Deafness, Autosomal Dominant 53 (DFNA53)

遗传性常染色体显性聋53型(来自翻译大模型)
别称:
Dfna53
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 53
Autosomal Dominant Deafness 53
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疾病模型
文献报道
先天性聋, 常染色体显性53型,也被称为dfna53,与挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a以及先天性聋, 常染色体隐性5型有关。与先天性聋, 常染色体显性53型有关的重要基因是DFNA53(先天性聋, 常染色体显性53型)。相关表型是感音神经性听力障碍和异常的前庭功能。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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