Deafness, Autosomal Dominant 52 (DFNA52)

耳聋,常染色体显性52型(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 52
Dfna52
Deafness, Autosomal Dominant 42
Autosomal Dominant Deafness 52
Dfna42
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疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体显性52型,又称常染色体显性非综合征性聋52型,与感觉神经性听力损失有关。与先天性聋,常染色体显性52型相关的基因是DFNA42(先天性聋,常染色体显性42)。相关表型为听力障碍和shRNA含量增加(Z-score > 2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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3
25
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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