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中文Deafness, Autosomal Dominant 5 (DFNA5)
常染色体显性耳聋5型(来自ICD-11)
别称:
Dfna5
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 5
Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Dominant Type 5
Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Dominant Type 5
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 5
Deafness, Autosomal Dominant, Type 5
Deafness, Autosomal Dominant, 5
Autosomal Dominant Deafness 5
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听觉障碍, 常染色体显性 5, 也被称为 dfna5, 与常染色体显性非综合征性聋和挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合征 1a 有关。与听觉障碍, 常染色体显性 5 有关的重要基因是 GSDME (Gasdermin E)。附属组织包括大脑和乳腺。
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MALACARDS
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