Deafness, Autosomal Dominant 31 (DFNA31)

遗传性常染色体显性聋31型(来自翻译大模型)
别称:
Dfna31
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 31
Autosomal Dominant Deafness 31
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
耳聋,常染色体显性31型,也称为dfna31,与挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a以及耳聋,常染色体显性13有关。与耳聋,常染色体显性31型有关的重要基因是DFNA31(耳聋,常染色体显性31型)。相关表型是老年感音神经性听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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