Deafness, Autosomal Dominant 27 (DFNA27)

常染色体显性耳聋27型(来自ICD-11)
别称:
Dfna27
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 27
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 27
Deafness, Autosomal Dominant, 27
Autosomal Dominant Deafness 27
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靶点药物
疾病模型
文献报道
听觉障碍, 常染色体显性 27,也被称为 dfna27,与听觉障碍, 常染色体隐性 2 和挛缩、翼状胬肉、脊柱关节融合综合症 1a 有关。与听觉障碍, 常染色体显性 27 有关的重要基因是 REST (RE1 静默转录因子)。相关表型是感觉神经性听力障碍和神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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11
75
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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