Deafness, Autosomal Dominant 24 (DFNA24)

耳聋,常染色体显性24型(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 24
Dfna24
Autosomal Dominant Deafness 24
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋, 常染色体显性24型,又称常染色体显性非综合征性聋24型,与1a型脊柱、手足融合综合征和先天性聋, 常染色体显性12型有关。与先天性聋, 常染色体显性24型有关的重要基因是DFNA24(先天性聋, 常染色体显性24型)。相关表型为听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
6
24
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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