Deafness, Autosomal Dominant 21 (DFNA21)

Alias:
Dfna21
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 21
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 21
Deafness, Autosomal Dominant, 21
Autosomal Dominant Deafness 21
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体显性21型,也称为dfna21,与先天性聋,常染色体显性13型和先天性聋,常染色体显性16型有关。与先天性聋,常染色体显性21型有关的重要基因是RIPOR2(RHO家族相互作用细胞极化调节因子2),其相关通路/超级通路包括稳定和扩展E-钙粘蛋白粘附连接。附属组织包括大脑,相关表型为感觉神经性听力障碍和神经系统。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
12
84
4

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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