Deafness, Autosomal Dominant 16 (DFNA16)

Alias:
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 16
Dfna16
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 16
Autosomal Dominant Deafness 16
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性非综合征性聋16型,又称常染色体显性聋16型,与常染色体显性聋7型和常染色体显性聋4a型有关。与先天性非综合征性聋16型有关的重要基因是STRC(Stereocilin),其相关通路/超通路包括声音感觉处理。相关表型包括耳鸣和成年期感音神经性听力障碍。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
11
91
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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