Deafness, Autosomal Dominant 16 (DFNA16)

遗传性聋, 常染色体显性16型(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 16
Dfna16
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 16
Autosomal Dominant Deafness 16
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性非综合征性聋16型,又称常染色体显性聋16型,与常染色体显性聋7型和常染色体显性聋4a型有关。与先天性非综合征性聋16型有关的重要基因是STRC(Stereocilin),其相关通路/超通路包括声音感觉处理。相关表型包括耳鸣和成年期感音神经性听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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11
91
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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