Deafness, X-Linked 4 (DFNX4)

X-连锁耳聋4型(来自ICD-11)

别称:

Dfnx4

Dfn6

X-Linked Deafness 4

Deafness, Nonsyndromic Sensorineural Progressive 6

Nonsyndromic Sensorineural Progressive Deafness 6

Deafness Nonsyndromic Sensorineural Progressive 6

Deafness, X-Linked 6, Progressive

X-Linked Progressive Deafness 6

Deafness X-Linked 6 Progressive

Deafness, X-Linked, Type 4

Hearing Loss, X-Linked 4

Deafness, X-Linked, 4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性非综合征性耳聋, X连锁4型，也被称为dfnx4，与先天性非综合征性耳聋, X连锁3型和先天性非综合征性耳聋, X连锁1型有关。与先天性非综合征性耳聋, X连锁4型相关的基因是SMPX（X连锁小肌肉蛋白），其相关通路/超级通路包括磷酸戊糖途径和PRPP生物合成。相关表型包括感觉神经性听力障碍和高频听力障碍。

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