Deafness, Autosomal Recessive 16 (DFNB16)

常染色体隐性耳聋16型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb16
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 16
Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Recessive Type 16
Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 16
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 16
Deafness, Autosomal Recessive, Type 16
Deafness, Autosomal Recessive, 16
Autosomal Recessive Deafness 16
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋哑16型,也称为dfnb16,与聋哑-不育综合症和良性复发性眩晕有关。与先天性聋哑16型有关的重要基因是STRC(Stereocilin),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和听觉感觉处理通路。相关组织包括大脑,相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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19
210
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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