Deafness, Autosomal Recessive 12 (DFNB12)

常染色体隐性耳聋12型(来自ICD-11)

别称:

Deafness, Autosomal Recessive 12, Modifier of

Dfnb12

Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 12

Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Recessive Type 12

Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 12

Congenital Neurosensory Deafness Autosomal Recessive 12

Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 12

Deafness, Autosomal Recessive, Type 12

Deafness, Autosomal Recessive, 12

Autosomal Recessive Deafness 12

Favorite

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

耳聋，常染色体隐性12型，也称为dfnb12，与ushersyndrome，type if和非综合征性听力损失有关。与耳聋，常染色体隐性12型有关的重要基因是CDH23（钙粘蛋白相关23），其相关通路/超通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。附属组织包括大脑，相关表型为前语言感觉神经性听力障碍和视网膜-视杆-视锥细胞病变。

查看原文参与反馈