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中文Deafness, Autosomal Recessive 53 (DFNB53)
常染色体隐性耳聋53型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb53
Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Recessive Type 53
Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 53
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 53
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 53
Deafness, Autosomal Recessive, Type 53
Deafness, Autosomal Recessive, 53
Autosomal Recessive Deafness 53
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先天性聋，常染色体隐性53型，也称为dfnb53，与挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a以及常染色体显性遗传性耳脊柱-尾椎-关节发育不全有关。与先天性聋，常染色体隐性53型有关的重要基因是COL11A2（胶原蛋白XIα2链）。相关组织包括大脑，相关表型为感音神经性听力障碍。
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MALACARDS
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