Deafness, Autosomal Dominant 13 (DFNA13)

常染色体显性耳聋13型(来自ICD-11)
别称:
Dfna13
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 13
Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Dominant Type 13
Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Dominant Type 13
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 13
Deafness, Autosomal Dominant, Type 13
Deafness, Autosomal Dominant, 13
Autosomal Dominant Deafness 13
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
听觉障碍, 常染色体显性13型, 也被称为dfna13, 与非综合征性听力损失和罕见的遗传性耳聋有关。与听觉障碍, 常染色体显性13型相关的基因是COL11A2(胶原蛋白类型XIα2链)。相关组织包括大脑,相关表型为听觉/前庭/耳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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10
69
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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