Deafness, Autosomal Recessive 9 (DFNB9)

常染色体隐性耳聋9型(来自ICD-11)
别称:
Auditory Neuropathy, Autosomal Recessive, 1
Neurosensory Nonsyndromic Recessive Deafness 9
Dfnb9
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 9
Nsrd9
Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 9
Nonsyndromic Auditory Neuropathy Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 9
Deafness Neurosensory Autosomal Recessive 9
Auditory Neuropathy, Nonsyndromic Recessive
Non-Syndromic Recessive Hearing Loss 9
Deafness, Autosomal Recessive, Type 9
Deafness, Autosomal Recessive, 9
Autosomal Recessive Deafness 9
Nrsd9
Aunb1
Nsran
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
耳聋,常染色体隐性9型,又称听神经病,常染色体隐性1型,与耳聋,常染色体隐性3型有关。与耳聋,常染色体隐性9型有关的重要基因是OTOF(Otoferlin),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑,相关表型包括感觉神经性听力障碍和脑干听觉反应缺失。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
30
326
31

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
IF
暂无数据
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