登录|免费注册
中文Deafness, Autosomal Recessive 79 (DFNB79)
常染色体隐性耳聋79型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb79
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 79
Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 79
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 79
Deafness, Autosomal Recessive, Type 79
Deafness, Autosomal Recessive, 79
Autosomal Recessive Deafness 79
加入收藏
听觉障碍，常染色体隐性79型，也被称为dfnb79，与非综合征性听力损失和感觉神经性听力损失有关。与听觉障碍，常染色体隐性79型相关的基因是TPRN（Taperin），其相关通路/超通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关表型包括语言发展延迟和感觉神经性听力障碍。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
