Deafness, Autosomal Recessive 28 (DFNB28)

常染色体隐性耳聋29型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb28
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 28
Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Recessive Type 28
Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 28
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 28
Deafness, Autosomal Recessive, Type 28
Deafness, Autosomal Recessive, 28
Autosomal Recessive Deafness 28
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体隐性28型,也被称为dfnb28,与非综合征性听力损失和感觉神经性听力损失有关。与先天性聋,常染色体隐性28型相关的重要的基因是TRIOBP(TRIO和F-肌动蛋白结合蛋白)。相关组织包括大脑,相关表型为严重的感音神经性听力损失和神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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9
38
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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