Deafness, Autosomal Dominant 50 (DFNA50)

常染色体显性遗传耳聋50型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 50
Dfna50
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 50
Deafness, Autosomal Dominant, Type 50
Autosomal Dominant Deafness 50
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基础信息
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疾病模型
文献报道
先天性非综合征性聋50型,也称为常染色体显性聋50型,与后极部脉络膜黑色素瘤和常染色体显性聋18型有关。与先天性非综合征性聋50型有关的重要基因是MIR96(微小RNA 96)。相关表型为耳鸣和感音神经性听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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7
41
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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