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中文Deafness, Autosomal Dominant 44 (DFNA44)
常染色体显性耳聋44型(来自ICD-11)
别称:
Dfna44
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 44
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 44
Deafness, Autosomal Dominant, Type 44
Deafness, Autosomal Dominant, 44
Autosomal Dominant Deafness 44
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先天性聋, 常染色体显性44型，也被称为dfna44，与非综合征性听力损失和感觉神经性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体显性44型相关的基因是CCDC50（螺旋-螺旋结构域包含蛋白50），其相关通路/超通路包括声音感觉处理。相关表型包括感觉神经性听力障碍和内耳异常。
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MALACARDS
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