Deafness, Autosomal Recessive 74 (DFNB74)

常染色体隐性耳聋74型(来自ICD-11)

别称:

Dfnb74

Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 74

Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 74

Deafness, Autosomal Recessive, Type 74

Deafness, Autosomal Recessive, 74

Autosomal Recessive Deafness 74

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性聋，常染色体隐性74型，也被称为dfnb74，与年龄相关性听力损失和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性74型相关的基因是MSRB3（甲硫氨酸氧化还原酶B3），其相关通路/超通路包括PPAR信号通路和LMNA核膜病相关信号转导通路的重叠。相关组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和视网膜-视杆细胞病变。

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