Deafness, Autosomal Recessive 63 (DFNB63)

常染色体隐性耳聋63型(来自ICD-11)

别称:

Dfnb63

Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 63

Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Recessive Type 63

Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 63

Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 63

Deafness, Autosomal Recessive, Type 63

Deafness, Autosomal Recessive, 63

Autosomal Recessive Deafness 63

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性非综合征性耳聋63型，也称为dfnb63，与先天性非综合征性耳聋7型和先天性非综合征性耳聋2型有关。与先天性非综合征性耳聋63型有关的重要基因是LRTOMT（富含亮氨酸的跨膜和O-甲基转移酶域蛋白），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括异常电生理记录和先天性感觉神经性听力障碍。

查看原文参与反馈