Deafness, Autosomal Recessive 77 (DFNB77)

常染色体隐性耳聋77型(来自ICD-11)
别称:
Dfnb77
Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 77
Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 77
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 77
Deafness, Autosomal Recessive, Type 77
Deafness, Autosomal Recessive, 77
Autosomal Recessive Deafness 77
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性聋,常染色体隐性77型,也被称为dfnb77,与非综合征性遗传性聋和非综合征性听力损失有关。与先天性聋,常染色体隐性77型相关的基因是LOXHD1(脂氧合酶同源性PLAT域1),其相关通路/超通路包括声音感觉处理。相关表型为双侧感觉神经性听力障碍和耳鸣。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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11
154
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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