Deafness, Autosomal Dominant 3b (DFNA3B)

Alias:

Dfna3b

Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 3b

Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Dominant Type 3b

Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Dominant Type 3b

Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 3b

Deafness, Autosomal Dominant, Type 3b

Deafness, Autosomal Dominant, 3b

Autosomal Dominant Deafness 3b

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性聋，常染色体显性3b，也称为dfna3b，与先天性聋，常染色体显性3a和基底综合征有关。与先天性聋，常染色体显性3b有关的重要基因是GJB6（间隙连接蛋白β6），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号传导G蛋白α-i信号级联和子宫肌松弛和收缩通路。附属组织包括大脑和皮肤，相关表型为成年期感音神经性听力障碍和神经系统。

Related ID：

MALACARDS：DFN102

OMIM：612643

MESH：D006319