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中文Deafness, Autosomal Dominant 2b (DFNA2B)
常染色体显性耳聋2B型(来自ICD-11)
别称:
Dfna2b
Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 2b
Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 2b
Deafness, Autosomal Dominant, Type 2b
Deafness, Autosomal Dominant, 2b
Autosomal Dominant Deafness 2b
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先天性聋, 常染色体显性2b型, 也被称为dfna2b, 与基底节综合症和病毒性迷路炎有关。与先天性聋, 常染色体显性2b型相关的基因是GJB3（间隙连接蛋白β3），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号传导G蛋白α-i信号级联和子宫收缩和松弛通路。相关表型为高频听力损伤和神经系统。
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MALACARDS
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