Deafness, Autosomal Dominant 3a (DFNA3A)

常染色体显性耳聋3A型(来自ICD-11)

别称:

Dfna3a

Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 3a

Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Dominant Type 3a

Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Dominant Type 3a

Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss 3a

Deafness, Autosomal Dominant, Type 3a

Deafness, Autosomal Dominant, 3a

Autosomal Dominant Deafness 3a

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性非综合征性聋，常染色体显性3a型，也称为dfna3a，与先天性非综合征性聋，常染色体隐性1a型和先天性非综合征性聋，常染色体显性51型有关。与先天性非综合征性聋，常染色体显性3a型有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括子宫肌松弛和收缩通路和间隙连接转运。相关组织包括大脑和骨骼，相关表型为听觉/前庭/耳。

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