Deafness, Autosomal Recessive 49 (DFNB49)

常染色体隐性耳聋49型(来自ICD-11)

别称:

Dfnb49

Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 49

Non-Syndromic Sensorineural Deafness Autosomal Recessive Type 49

Non-Syndromic Neurosensory Deafness Autosomal Recessive Type 49

Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 49

Deafness, Autosomal Recessive, Type 49

Deafness, Autosomal Recessive, 49

Autosomal Recessive Deafness 49

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性聋，常染色体隐性49型，也称为dfnb49，与常染色体显性58型的感音神经性听力损失和先天性聋有关。与先天性聋，常染色体隐性49型有关的重要基因是MARVELD2（MARVEL域包含2），其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动力学和声音感觉处理。附属组织包括大脑，相关表型为前语言感音神经性听力障碍和神经系统。

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