Difference of Sex Development (DSD)

Alias:
Disorder of Sex Development
Dsd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
性发育差异,也称为性发育障碍,与17-β类固醇脱氢酶III缺乏和肾上腺功能不全、先天性、46,xy性别反转、部分或完全性有关。与性发育差异相关的基因是HSD17B3(17-β类固醇脱氢酶3),其相关通路/超级通路包括哺乳动物性发育障碍。在该疾病的背景下提到了甲基睾酮和睾酮。附属组织包括睾丸和大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和神经系统。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
7
110
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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