Diffuse Meningeal Melanocytosis

弥漫性硬脑膜黑色素瘤，也称为弥漫性黑色素瘤，与伊托黑素缺乏症和外阴黑色素瘤有关，症状包括癫痫发作。与弥漫性硬脑膜黑色素瘤相关的重要基因是SASH1（SAM和SH3域包含1），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育、血管紧张素激活ERK。附属组织包括脊髓和胎盘，相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。