Dicer1 Syndrome

迪塞儿1综合征(来自翻译大模型)
别称:
Pleuro-Pulmonary Blastoma Familial Tumor Susceptibility Syndrome
Pleuropulmonary Blastoma Familial Tumor Susceptibility Syndrome
Ppb Familial Tumor Susceptibility Syndrome
Dicer1-Related Pleuropulmonary Blastoma Cancer Predisposition Syndrome
Pleuropulmonary Blastoma Familial Tumor and Dysplasia Syndrome
Pleuropulmonary Blastoma Family Tumor Susceptibility Syndrome
Pleuro-Pulmonary Blastoma Familial Tumor Susceptibility
Ppbftds
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Dicer1 综合症,也被称为胸肺泡瘤家族肿瘤易感性综合症,与胸肺泡瘤和肿瘤易感性综合症1有关。与Dicer1 综合症相关的一个重要基因是DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III),其相关通路/超级通路包括脆弱X综合症和原发性卵巢功能不全。在该疾病的背景下,已经提到了长春新碱和阿霉素。附属组织包括甲状腺和肺,相关表型是胰腺谱系的增殖增加和存活率降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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