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中文Dicarboxylic Aminoaciduria (DCBXA)
二羧基氨基酸尿(来自ICD-11)
别称:
Glutamate-Aspartate Transport Defect
Dicarboxylicaminoaciduria
Dcbxa
Renal Aminoacidurias
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二羧酸氨基酸尿，又名谷氨酸-天冬氨酸转运缺陷，与强迫症和氨基酸尿症有关。与二羧酸氨基酸尿有关的重要基因是SLC1A1（溶质载体家族1成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及化学突触的传递。附属组织包括肾脏和肺，相关表型为天冬氨酸尿和肾结石。
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MALACARDS
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