Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 3 (PNDM3)

永久性新生儿糖尿病3型(来自ICD-11)
别称:
Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal 3, with or Without Neurologic Features
Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal 3
Pndm3
Diabetes, Permanent Neonatal 3, with or Without Neurologic Features
Developmental Delay, Epilepsy, and Neonatal Diabetes 2
Dend2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
糖尿病,永久性新生儿3型,也被称为糖尿病,永久性新生儿3型,伴有或不伴有神经特征。与糖尿病,永久性新生儿3型相关的重要基因是ABCC8(ATP结合盒C家族成员8)。相关表型是肌肉无力和1型糖尿病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
8
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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