Diabetes and Deafness, Maternally Inherited (MIDD)

母系遗传糖尿病和耳聋(来自ICD-11)
别称:
Midd
Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus with Deafness
Diabetes-Deafness Syndrome Maternally Transmitted
Maternally-Inherited Diabetes and Hearing Loss
Maternally-Inherited Diabetes and Deafness
Maternally Inherited Diabetes and Deafness
Diabetes Mellitus, Type Ii, with Deafness
Ballinger-Wallace Syndrome
Mitochondrial Diabetes
Niddm with Deafness
Diabetes-Deafness Syndrome, Maternally Transmitted
Maternally Transmitted Diabetes-Deafness Syndrome
Mitochondrial Inherited Diabetes and Deafness
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
糖尿病和耳聋,母系遗传,也被称为MIDD,与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作以及Kearns-Sayre综合症有关。与糖尿病和耳聋,母系遗传有关的重要基因是MT-TE(线粒体编码的TRNA-Glu(GAA/G))。在该疾病的背景下,已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧基chroman-2-酸和保护剂。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括便秘和2型糖尿病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
线粒体
全年龄段
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92

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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