Diabetes Insipidus, Nephrogenic, with Mental Retardation and Intracerebral Calcification

中枢性尿崩症,肾源性,伴有智力障碍和脑内钙化(来自翻译大模型)
别称:
Nephrogenic Diabetes Insipidus-Intracranial Calcification-Short Stature-Facial Dysmorphism Syndrome
Schofer Beetz Bohl Syndrome
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
抗利尿激素缺乏症,肾源性,伴有精神发育迟滞和脑内钙化,也称为肾源性抗利尿激素缺乏症-脑内钙化-身材矮小-面部畸形综合征。相关组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括智力障碍和脑内钙化
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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婴儿期
<1/1000000
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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