Diabetes Mellitus, Neonatal, with Congenital Hypothyroidism (NDH)

新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减低(来自ICD-11)

别称:

Neonatal Diabetes Mellitus with Congenital Hypothyroidism

Ndh Syndrome

Ndh

Neonatal Diabetes-Congenital Hypothyroidism-Congenital Glaucoma-Hepatic Fibrosis-Polycystic Kidneys Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

糖尿病，新生儿，伴有先天性甲状腺功能减退症，也称为新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减退症，与新生儿糖尿病和先天性甲状腺功能减退症有关。与新生儿糖尿病，先天性甲状腺功能减退症有关的重要基因是GLIS3（GLIS家族锌指3），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和外周下游信号效应以及胺衍生激素的代谢。附属组织包括甲状腺和肾脏，相关表型为骨质疏松和脾肿大。

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