Czech Dysplasia (CZECHD)

Czech发育不良(来自ICD-11)
别称:
Czech Dysplasia, Metatarsal Type
Spondyloepiphyseal Dysplasia with Metatarsal Shortening
Sed with Metatarsal Shortening
Spondyloepiphyseal Dysplasia with Precocious Osteoarthritis
Pseudorheumatoid Dysplasia, Progressive, with Hypoplastic Toes
Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia with Hypoplastic Toes
Pseudorheumatoid Dysplasia Progressive with Hypoplastic Toes
Spondyloarthropathy with Short Third and Fourth Toes
Czech Dysplasia Metatarsal Type
Dysplasia, Czech
Czechd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
捷克型发育不良,又称短肢型脊柱-骨骺发育不良,与进行性假性类风湿性发育不良和脊柱关节病有关,症状包括关节痛和鸭步。与捷克型发育不良有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。相关组织包括骨,相关表型为短趾和关节痛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
1
19
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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