Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency (PORD)

细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(来自翻译大模型)

别称:

Por Deficiency

Antley-Bixler Syndrome with Disordered Steroidogenesis

Pord

Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Apparent Combined P450c17 and P450c21 Deficiency

Antley-Bixler Syndrome-Like Phenotype with Disordered Steroidogenesis

Combined Partial Deficiency of 17-Hydroxylase and 21-Hydroxylase

Antley-Bixler Syndrome, Autosomal Dominant

Antley-Bixler Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症，也称为por缺陷症，是由于细胞色素P450氧化还原酶缺陷和安特利-比克斯勒综合征（伴有生殖器畸形和激素紊乱）引起的激素紊乱。与细胞色素P450氧化还原酶缺陷症相关的重要基因是POR（细胞色素P450氧化还原酶），其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化I和II。相关组织包括骨和颞叶，相关表型包括shRNA丰度增加（Z-score>2）和shRNA丰度降低

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