Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type (CTNSJAN)

晚发青少年性或青春期肾病型胱氨酸贮积症(来自ICD-11)
别称:
Juvenile Nephropathic Cystinosis
Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic
Cystinosis, Intermediate
Intermediate Cystinosis
Cystinosis Intermediate
Juvenile Cystinosis
Ctnsjan
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
囊性纤维化,晚发性青少年肾病型,也称为青少年肾病性囊性纤维化,与囊性纤维化和肾病性囊性纤维化有关。与囊性纤维化,晚发性青少年肾病型相关的重要基因是CTNS(囊蛋白,溶酶体胱氨酸转运体)。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为异常角膜形态和蛋白尿
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
4
60

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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