Cystinosis, Adult Nonnephropathic (CTNSANN)

成人非肾病性胱氨酸病(来自ICD-11)
别称:
Cystinosis, Ocular Nonnephropathic
Ocular Cystinosis
Cystinosis, Adult, Non-Nephropathic Type
Cystinosis, Benign, Nonnephropathic
Cystinosis, Benign Nonnephropathic
Cystinosis Benign Nonnephropathic
Cystinosis Ocular Nonnephropathic
Cystinosis Adult Nonnephropathic
Non-Nephropathic Cystinosis
Adult-Onset Cystinosis
Ctnsann
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
囊性纤维化,成人非肾病型,又称囊性纤维化,眼非肾病型,与囊性纤维化和囊性纤维化,肾病型有关。与囊性纤维化,成人非肾病型相关的重要基因是CTNS(囊蛋白,溶酶体胱氨酸转运体)。附属组织包括眼睛,相关表型为视力障碍和畏光。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
成年期
--
1
4
62

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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