Cystic Angiomatosis of Bone, Diffuse (GSD)

骨弥漫性囊性血管瘤(来自翻译大模型)
别称:
Gorham-Stout Disease
Vanishing Bone Disease
Gorham Syndrome
Progressive Massive Osteolysis
Idiopathic Massive Osteolysis
Gorham Disease
Osteolysis, Massive
Massive Osteolyses
Gsd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
骨囊性血管瘤病,弥漫性,又称戈尔汉-斯图特病,与糖原贮积病IV和糖原贮积病IB有关。与骨囊性血管瘤病,弥漫性相关的基因是RASA1(RAS P21蛋白激活剂1)。在该疾病的背景下提到了血管内皮生长因子药物。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为骨溶骨和骨源性碱性磷酸酶升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
--
1
7
2

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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