Cystic Kidney Disease

囊性肾病(来自翻译大模型)
别称:
Renal Cyst
Simple Renal Cyst
Congenital Cystic Kidney Disease
Kidney Diseases, Cystic
Cystic Kidney Diseases
Bosniak 1 Cyst
Cystic Kidney
Kidney Cysts
Renal Cysts
Kidney Cyst
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
囊性肾病,又名肾囊肿,与管间肾病、常染色体显性遗传1型和肾囊肿糖尿病综合征有关。囊性肾病相关的重要基因是PKD1(多囊蛋白1,瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德综合症。在该疾病的背景下提到了Venglustat和酶抑制剂。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为细胞迁移增加和肾/尿系统。
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相关ID:
MESH:D052177
ICD11:1435131505

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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121
1102
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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