Cystinosis, Nephropathic (CTNS)

肾病型胱氨酸贮积症(来自ICD-11)

别称:

Cystinosis, Atypical Nephropathic

Nephropathic Cystinosis

Ctns

Lysosomal Cystine Transport Protein, Defect of

Defect of Lysosomal Cystine Transport Protein

Cystinosis Infantile Nephropathic

Cystinosis Atypical Nephropathic

Cystinosis, Nephropathic Type

Cystinosin, Defect of

Defect of Cystinosin

Fanconi Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

囊性纤维化，肾病型，也被称为囊性纤维化，非典型肾病型，与囊性纤维化，晚发性青少年型或青少年肾病型和囊性纤维化有关，症状包括多尿、多饮和畏光。与囊性纤维化，肾病型有关的重要基因是CTNS（囊蛋白，溶酶体胱氨酸转运体）。在该疾病的背景下提到了普乐西法和二甲双胍。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是全球发育延迟和蛋白尿。

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