Cystinosis, Nephropathic (CTNS)

囊性纤维化，肾病型，也被称为囊性纤维化，非典型肾病型，与囊性纤维化，晚发性青少年型或青少年肾病型和囊性纤维化有关，症状包括多尿、多饮和畏光。与囊性纤维化，肾病型有关的重要基因是CTNS（囊蛋白，溶酶体胱氨酸转运体）。在该疾病的背景下提到了普乐西法和二甲双胍。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是全球发育延迟和蛋白尿。