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中文Cystathioninuria (CSTNU)
胱硫醚尿症(来自ICD-11)
别称:
Gamma-Cystathionase Deficiency
Cystathionase Deficiency
Cystathionine Gamma-Lyase Deficiency Syndrome
Cystathione Gamma-Lyase Deficiency Syndrome
Cstnu
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胱硫醚尿症，又称γ-胱硫酶缺乏症，与线粒体DNA耗竭综合症3和线粒体DNA耗竭综合症有关。与胱硫醚尿症相关的基因是CTH（胱硫氨酸γ-裂解酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括胱硫醚尿症和智力障碍。
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MALACARDS
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