Cystinuria (CSNU)

胱氨酸尿症，也称为csnu，与2p21微缺失综合征（无胱氨酸尿症和低张力胱氨酸尿症）有关。与胱氨酸尿症有关的重要基因是SLC7A9（溶质载体家族7成员9），其相关通路/超级通路包括对血小板胞质内Ca2+升高的反应和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下提到了Penicillamine和Protective Agents药物。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为氨基酸代谢异常和肾结石。