Cystinuria (CSNU)

胱氨酸尿症(来自ICD-11)

别称:

Cystinuria Type B

Cystinuria Type a

Csnu

Cystinuria-Lysinuria Syndrome

Cystinuria, Type Non-I, Formerly

Cystinuria, Type Iii, Formerly

Cystinuria, Type Ii, Formerly

Cystinuria, Type I, Formerly

Cystinuria - Lysinuria

Cystinuria Type Non-I

Cystinuria-Lysinuria

Cystinuria, Type a/b

Cystinuria Type a/b

Cystinuria Type Iii

Csnu - [cystinuria]

Cystinuria Type Ii

Cystinuria Type I

Cystinuria Type 1

Csnu1, Formerly

Csnu3, Formerly

Cystine Disease

Cystinuria 1

Csnu1

Csnu3

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

胱氨酸尿症，也称为csnu，与2p21微缺失综合征（无胱氨酸尿症和低张力胱氨酸尿症）有关。与胱氨酸尿症有关的重要基因是SLC7A9（溶质载体家族7成员9），其相关通路/超级通路包括对血小板胞质内Ca2+升高的反应和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下提到了Penicillamine和Protective Agents药物。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为氨基酸代谢异常和肾结石。

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