Cylindromatosis, Familial (FCYL)

家族性圆柱瘤病(来自ICD-11)
别称:
Ancell-Spiegler Cylindromas
Dermal Eccrine Cylindromatosis
Cylindromas, Dermal Eccrine
Dermal Eccrine Cylindroma
Eccrine Dermal Cylindroma
Familial Cylindromatosis
'turban Tumor' Syndrome
Turban Tumor Syndrome
Fcyl
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性多发性汗管囊瘤,又称安塞尔-斯皮格勒汗管囊瘤,与布鲁克-斯皮格勒综合征和多发性家族性毛母质瘤有关。与家族性多发性汗管囊瘤相关的基因是CYLD(CYLD赖氨酸63去泛素酶)。相关组织包括皮肤和唾液腺,相关表型包括皮肤皮下结节和皮肤血管瘤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
15
23

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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文献报道

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