Cayler Cardiofacial Syndrome (ACF)

凯勒心血管面综合症(来自翻译大模型)
别称:
Asymmetric Crying Facies
Depressor Anguli Oris Muscle, Hypoplasia of
Facial Paresis, Partial, Unilateral
Acf
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疾病模型
文献报道
卡雷尔心血管面症候群,又称为不对称哭泣脸,与22q11.2染色体缺失症候群、远端和先天性单侧下唇内收肌发育不全有关。与卡雷尔心血管面症候群有关的重要基因是ACF(不对称哭泣脸(卡雷尔心血管面症候群))。附属组织包括心脏和眼睛,相关表型为法洛四联症和动脉导管未闭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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