Cox Deficiency, Infantile Mitochondrial Myopathy

库欣综合症婴儿型线粒体肌病(来自翻译大模型)
别称:
Fatal Infantile Cardioencephalomyopathy Due to Cytochrome C Oxidase Deficiency
Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due to Cytochrome C Oxidase Deficiency
Fatal Infantile Cytochrome C Oxidase Deficiency
Fatal Infantile Cox Deficiency
Fatal Infantile Encephalocardiomyopathy
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Cox缺乏症,婴儿线粒体肌病,也称为由于细胞色素c氧化酶缺乏导致的致命婴儿心脑肌病,与线粒体复合物IV缺乏,核型2和线粒体复合物IV缺乏,核型1有关。与Cox缺乏症,婴儿线粒体肌病相关的重要基因是SCO2(细胞色素c氧化酶合成2),其相关通路/超级通路包括代谢和NFE2L2介导的核事件。附属组织包括心脏。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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27
92
14

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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