Cox Deficiency, Infantile Mitochondrial Myopathy

Cox缺乏症，婴儿线粒体肌病，也称为由于细胞色素c氧化酶缺乏导致的致命婴儿心脑肌病，与线粒体复合物IV缺乏，核型2和线粒体复合物IV缺乏，核型1有关。与Cox缺乏症，婴儿线粒体肌病相关的重要基因是SCO2（细胞色素c氧化酶合成2），其相关通路/超级通路包括代谢和NFE2L2介导的核事件。附属组织包括心脏。