Cowden Syndrome (CD)

Cowden 综合症，也被称为 Cowden 病，与 Cowden 综合症 1 和 Cowden 综合症 4 有关，症状包括癫痫发作、动作震颤和小脑共济失调。与 Cowden 综合症有关的重要基因是 PTEN（磷酸酶和张力蛋白同源物），与其相关通路/超级通路包括信号转导和催乳素信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有依维莫司和坦西罗莫司。附属组织包括甲状腺和乳腺，相关表型为弥漫性角化过度和掌跖角化病。