Cowden Syndrome 7 (CWS7)

Cowden综合征7型(来自ICD-11)
别称:
Cws7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Cowden Syndrome 7(CWS7), 也被称为cws7,与贫血、先天性红细胞生成异常II型有关。与CWS7相关的重要的基因是SEC23B(SEC23同源物B,COPII包被复合物成分)。相关组织包括甲状腺和乳腺,相关表型为乳头状甲状腺癌和巨脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
8
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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