Cowden Syndrome 6 (CWS6)

Cowden 综合征 6型(来自ICD-11)
别称:
Cws6
Cowden Syndrome, Type 6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Cowden Syndrome 6,也被称为cws6,与noonan syndrome 4和keratosis pilaris atrophicans faciei有关。与Cowden Syndrome 6相关的基因是AKT1(AKT丝氨酸/苏氨酸激酶1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括甲状腺和乳腺,相关表型包括智力障碍和轻度智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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150
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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