Cowden Syndrome 5 (CWS5)

Cowden综合征5型(来自ICD-11)
别称:
Cws5
Cowden Syndrome, Type 5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Cowden Syndrome 5,也被称为cws5,与脊髓小脑共济失调34和痉挛性四肢瘫痪有关。与Cowden Syndrome 5相关的基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α),其相关通路/超级通路包括PI3K / Akt信号通路和脂肪酰基-CoA生物合成。相关组织包括甲状腺和乳腺,相关表型包括智力障碍和轻度智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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6
108
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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