Cavernous Hemangioma

海绵状血管瘤(来自翻译大模型)
别称:
Hemangioma, Cavernous
Cavernous Haemangioma
Cavernoma
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
海绵状血管瘤,又称海绵状血管瘤,与脑海绵状血管畸形和血管瘤有关。与海绵状血管瘤有关的重要基因是KRIT1(KRIT1 Ankyrin Repeat Containing),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下提到了普萘洛尔和阿托伐他汀。附属组织包括内皮和平滑肌,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和正常。
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相关ID:
MESH:D006392

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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30
171
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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